Sindrome de rett dsm v

Sindrome de rett dsm v

cómo diagnosticar el síndrome de rett

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno genético que suele manifestarse entre los 6 y los 18 meses de edad en las mujeres[3] Los síntomas incluyen deficiencias en el lenguaje y la coordinación y movimientos repetitivos[3] Los afectados suelen tener un crecimiento más lento, dificultades para caminar y un tamaño de cabeza más pequeño[3][4] Las complicaciones del síndrome de Rett pueden incluir convulsiones, escoliosis y problemas para dormir[3] Sin embargo, la gravedad de la afección es variable[4].

El síndrome de Rett se debe a una mutación genética en el gen MECP2,[3] en el cromosoma X.[4] Casi siempre se produce como una nueva mutación, y menos del uno por ciento de los casos se hereda de los padres de una persona.[3][4] Se produce casi exclusivamente en las niñas;[3] los niños que tienen una mutación similar suelen morir poco después de nacer.[4] El diagnóstico se basa en los síntomas y se puede confirmar con pruebas genéticas.[4]

No se conoce ninguna cura para el síndrome de Rett.[4] El tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas.[4] Se pueden utilizar anticonvulsivos para ayudar con las convulsiones.[4] La educación especial, la fisioterapia y los aparatos ortopédicos también pueden ser útiles.[4] Muchas de las personas que padecen esta enfermedad viven hasta la edad madura.[4]

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Un plan de un comité de revisión de la Asociación Americana de Psiquiatría para eliminar el síndrome de Rett de la próxima edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) ha despertado la preocupación de algunos padres e investigadores. Pero los defensores del cambio dicen que el plan ha sido ampliamente malinterpretado y que su objetivo es mejorar el tratamiento de las personas con este trastorno del neurodesarrollo.

Los primeros síntomas del síndrome de Rett, que aparecen entre los 6 y los 18 meses de edad, se parecen mucho al autismo: Los niños, casi todos ellos niñas, se alejan de la participación social, pierden la capacidad de comunicación y desarrollan movimientos repetitivos, como retorcerse las manos.

Pero el síndrome de Rett no se mencionará en absoluto en la próxima edición, conocida como DSM-5. El cambio se produce en el marco de un esfuerzo más amplio por desarrollar nuevos criterios de diagnóstico para el trastorno del espectro autista, que ha sido objeto de considerable controversia.

Una de las razones para eliminar la mención del síndrome de Rett es que «los rasgos autistas graves sólo están presentes en una franja muy estrecha de la vida del paciente», dice Walter Kaufmann, director del Centro de Trastornos Genéticos de la Cognición y el Comportamiento del Instituto Kennedy Krieger de Baltimore, y miembro del comité del DSM-5 que hizo la recomendación. Por ejemplo, señala Kaufmann, los niños con el trastorno suelen recuperar el interés por socializar cuando se hacen mayores.

trastorno generalizado del desarrollo

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico complejo. De origen genético, afecta aproximadamente a una de cada 10.000 mujeres y a muy pocos varones. Aunque los signos del síndrome de Rett pueden no ser obvios inicialmente, está presente en el nacimiento y se hace más evidente durante el segundo año. Las personas con síndrome de Rett tienen una discapacidad profunda y múltiple y necesitan un alto nivel de apoyo durante toda su vida.

En los últimos quince años se han producido muchos avances en la investigación sobre el síndrome de Rett, desde la identificación de los genes que lo causan, pasando por la reversión parcial de los síntomas en ratones, hasta la exploración de la glía y la terapia génica. A pesar de estos avances internacionales, se calcula que en el Reino Unido todavía hay 2.500 personas con síndrome de Rett. Necesitan desesperadamente un diagnóstico y un apoyo eficaces para garantizar que consigan los mejores resultados posibles a lo largo de sus vidas.

El síndrome de Rett está a punto de ser reclasificado en el nuevo sistema de diagnóstico estadounidense, el DSM-V. Muchos padres están preocupados por las implicaciones de este hecho para sus hijas y por el motivo del cambio. Este artículo debería ayudar a responder a algunas de las preguntas y preocupaciones.

trastorno desintegrativo infantil

Un plan de un comité de revisión de la Asociación Americana de Psiquiatría para eliminar el síndrome de Rett de la próxima edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) ha despertado la preocupación de algunos padres e investigadores. Pero los defensores del cambio dicen que el plan ha sido ampliamente malinterpretado y que su objetivo es mejorar el tratamiento de las personas con este trastorno del neurodesarrollo.

Los primeros síntomas del síndrome de Rett, que aparecen entre los 6 y los 18 meses de edad, se parecen mucho al autismo: Los niños, casi todos ellos niñas, se alejan de la participación social, pierden la capacidad de comunicación y desarrollan movimientos repetitivos, como retorcerse las manos.

Pero el síndrome de Rett no se mencionará en absoluto en la próxima edición, conocida como DSM-5. El cambio se produce en el marco de un esfuerzo más amplio por desarrollar nuevos criterios de diagnóstico para el trastorno del espectro autista, que ha sido objeto de considerable controversia.

Una de las razones para eliminar la mención del síndrome de Rett es que «los rasgos autistas graves sólo están presentes en una franja muy estrecha de la vida del paciente», dice Walter Kaufmann, director del Centro de Trastornos Genéticos de la Cognición y el Comportamiento del Instituto Kennedy Krieger de Baltimore, y miembro del comité del DSM-5 que hizo la recomendación. Por ejemplo, señala Kaufmann, los niños con el trastorno suelen recuperar el interés por socializar cuando se hacen mayores.

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